Qual o contexto? 

As doenças autoinflamatórias são um grupo heterogêneo de doenças imunomediadas, caracterizadas por inflamação local ou sistêmica antígeno-independente, geralmente associadas a mutações monogênicas. Entre essas, destaca-se a Síndrome Periódica Associada ao Receptor de TNF (TRAPS). A TRAPS é uma condição rara, com prevalência de 1 em 1.000.000 de habitantes, sendo mais comum entre caucasianos e asiáticos.

Resumo da palestra: 

Embora o início dos sintomas de TRAPS ocorra geralmente na infância, cerca de 10% dos casos se manifestam após os 30 anos, geralmente de forma mais leve. A febre é o sintoma predominante, presente em mais de 90% dos pacientes, com episódios intermitentes de 5 dias a 3 semanas de duração, ocorrendo a cada 4-6 semanas. Fatores desencadeantes incluem estresse físico, emocional, infecção, trauma ou menstruação. Além da febre, sintomas como dor abdominal, artralgia, mialgia, rash migratório, conjuntivite e edema periorbital são indicativos dessa síndrome. Os inibidores da IL-1, como canaquinumabe e anakinra, são os medicamentos de escolha, enquanto o etanercept pode ser eficaz em 30% dos casos. Infliximabe e adalimumabe não são recomendados, pois podem piorar o quadro clínico.

Qual o impacto na prática? 

Em pacientes com síndromes febris recorrentes, é crucial considerar as doenças autoinflamatórias, incluindo a TRAPS, no diagnóstico diferencial. Esses pacientes tendem a ter pouca resposta à corticoterapia, e o tratamento principal envolve os inibidores de IL-1. A identificação correta e o tratamento adequado são essenciais para melhorar a qualidade de vida desses pacientes.