Qual o contexto? 

Doenças autoinflamatórias frequentemente apresentam manifestações complexas e heterogêneas que podem mimetizar doenças reumáticas imunomediadas, incluindo vasculites sistêmicas. A deficiência da adenosina deaminase 2 (DADA2) é uma dessas condições, sendo mais comum na infância, mas também podendo se manifestar na vida adulta em 8,5% dos casos.

Resumo da palestra:

A DADA2 deve ser considerada em pacientes com quadro clínico semelhante à poliarterite nodosa (PAN) sistêmica ou cutânea com livedo racemoso e inflamação, associado a acidentes vasculares encefálicos (AVEi ou AVEh), neurite óptica isquêmica, falência medular, citopenias e imunodeficiências inexplicadas. O diagnóstico é realizado através de testes genéticos e/ou dosagem da atividade de ADA2. O tratamento é predominantemente com Anti-TNF para pacientes com perfil inflamatório-vascular. Em pacientes assintomáticos com mutação patogênica, pode-se considerar o início de Anti-TNF devido ao elevado risco de manifestações neurológicas graves.

Qual o impacto na prática? 

Pacientes que apresentam sintomas semelhantes à PAN e outras manifestações sistêmicas atípicas, como envolvimento do sistema nervoso central, devem ser investigados para DADA2. O tratamento para DADA2 difere da PAN clássica, que é tratada com ciclofosfamida e corticosteroides, sendo necessário o uso de Anti-TNF para controlar a doença e prevenir complicações neurológicas graves. A identificação precoce e o tratamento adequado são essenciais para melhorar os desfechos dos pacientes com DADA2.