Racional:

• A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a mais prevalente das cardiopatias de origem genética e é considerada uma das principais causas de morte súbita em jovens e atletas.

• Por isso, foi formulada esta diretriz com o objetivo de apresentar as recomendações mais atuais para diagnóstico, estadiamento, prognóstico e tratamento da CMH.

• As classes de recomendação são: classe I (recomendação forte, com evidências conclusivas ou consenso de eficácia e segurança), classe IIa (recomendação moderada, com evidências conflitantes ou divergência de opinião), classe IIb (recomendação fraca, com segurança e eficácia menos estabelecidas) e classe III (recomendação contra, com evidências de ineficácia ou potencial prejuízo). Os níveis de evidência são: A (múltiplos estudos randomizados ou metanálises robustas), B (metanálises menos robustas ou estudos não randomizados) e C (opinião de especialistas).

Recomendações:

Diagnóstico 

O diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica (CMH) baseia-se em:

• História clínica: onde os pacientes podem apresentar dor torácica (durante exercício ou em repouso), dispneia, palpitação ou síncope.

• Exame físico: presença de sopro de regurgitação mitral.

• Histórico familiar: diagnóstico familiar confirmado de CMH ou relato de morte súbita.

• Exames complementares:

a) Eletrocardiograma: onde há desvio do eixo para esquerda + anormalidades na onda P (refletindo aumento atrial esquerdo ou biatrial) + ondas Q rápidas e profundas nas derivações inferiores (D2,D3 e AVF) ou precordiais, mais comuns nas derivações laterais (D1,AVL, V4-V6), associadas a sinais clássicos de hipertrofia ventricular esquerda + infradesnível de ST (>0,2mV) e ondas T negativas profundas. 

b) Ecocardiograma: presença de espessura miocárdica diastólica ≥ 15mm na ausência de quaisquer condições que justifiquem hipertrofia ventricular esquerda (HVE) em um ventrículo não dilatado. Em pacientes com história familiar de CMH ou doença conhecida causando mutação genética, uma espessura miocárdica diastólica ≥ 13mm pode ser diagnóstica.

• O ecocardiograma é recomendado para a avaliação inicial de pacientes com suspeita de CMH – recomendação forte / nível de evidência B. recomendação forte / nível de evidência B

c) Ressonância magnética cardíaca: recomendada para confirmação diagnóstica (em caso de ecocardiograma inconclusivo) estabelecimento de prognóstico (através da mensuração de fibrose) e auxiliar planejamento terapêutico – recomendação forte/ nível de evidência B.

d) Tomografia computadorizada: recomendada para avaliação não invasiva de doença coronária e trajeto das artérias coronárias – recomendação forte / nível de evidência B

e) Teste genético: recomendado em pacientes com apresentação fenotípica de CMH, quando há suspeita de outra condição genética, recomenda-se a investigação genética para CMH e outras causas genéticas de espessamento miocárdico inexplicável (“fenocópias”) – recomendação forte / nível de evidência B 

• Em pacientes com CMH, deve ser considerada a realização de teste genético para facilitar a identificação de familiares em risco de desenvolver CMH (recomendação moderada / nível de evidência B).

Critérios de Gravidade (relacionados à morte súbita em CMH)

• Presença arritmias ventriculares sustentadas em Holter 24h

• HVE acentuada (≥ 28mm)

• Indivíduos mais jovens (<30 anos)

• História pessoal de morte súbita abortada

• Síncopes inexplicadas

• História familiar de morte súbita (< 50 anos)

• Taquicardia ventricular não sustentada

• Fração de ejeção de ventrículo esquerdo diminuída (<50%)

• Fibrose miocárdica extensa identificada em ressonância magnética cardíaca (> 15 – 20%)

Screening familiar:

Para familiares assintomáticos de casos confirmados de CMH, o seguimento clínico com ECG e ecocardiograma transtorácico (recomendação forte / nível C):

• A cada 1 a 2 anos: em crianças/adolescentes com variantes patogênicas e/ou familiares com sinais precoces de CMH.

• A cada 2 a 3 anos: em crianças/adolescentes sem essas condições.

• A cada 3 a 5 anos: para adultos.

• A qualquer momento, em presença de sintomas como dispneia, palpitações, tontura ou síncope.

Outras Informações Pertinentes

• Repetir o ecocardiograma: 

  • a cada 1 a 2 anos, mesmo na ausência de sintomas, para monitorar HVE, obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo, regurgitação mitral e função sistólica – recomendação forte / nível de evidência C.

repetir também em pacientes com alterações no estado clínico ou complicações – recomendação forte / nível de evidência B.