Como Eu Faço a Estratificação do Risco Cardiovascular na Hipercolesterolemia Familiar
21 de março de 2025
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A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma condição genética de alta prevalência, afetando aproximadamente 1 em cada 200 a 300 indivíduos na população geral. Seu impacto na morbimortalidade cardiovascular é significativo, pois leva à exposição prolongada a níveis elevados de LDL-c ao longo da vida favorecendo o desenvolvimento precoce de aterosclerose e eventos cardiovasculares.
Essa elevação persistente do LDL-c ocorre devido a mutações genéticas que comprometem a função do receptor de LDL, da apolipoproteína B (APOB) e, em menor frequência, ao ganho de função da PCSK9, que acelera a degradação do receptor de LDL.
É uma dislipidemia de herança autossômica dominante, cuja identificação e tratamento precoces são essenciais para reduzir o risco de complicações cardiovasculares e aumentar a expectativa de vida dos pacientes. Além disso, o rastreamento sistemático dos familiares é fundamental para o diagnóstico precoce e manejo adequado.
A diretriz tem como principal objetivo trazer recomendações baseadas em evidências científicas para o diagnóstico, estratificação de risco e tratamento da HF no Brasil, prevenindo o desenvolvimento da doença aterosclerótica precoce e suas consequências, reduzindo sua morbimortalidade. Neste texto, focaremos na estratificação do risco cardiovascular na HF.
A diretriz classificou as recomendações baseando-se na combinação do grau de recomendação e do nível de evidência, permitindo orientar a tomada de decisão clínica. O grau de recomendação é dividido em três classes principais: a Classe I (evidências conclusivas ou consenso de que o procedimento é seguro e eficaz); a Classe II (há divergência de opinião ou evidências conflitantes), sendo subdividida em Classe IIA (a maioria aprova a conduta), e Classe IIB (há maior incerteza sobre seus benefícios); e a Classe III (sem eficácia comprovada ou potencialmente prejudiciais). O nível de evidência classifica a robustez dos dados científicos que fundamentam as recomendações: Nível A (múltiplos ensaios clínicos randomizados ou meta-análises robustas); Nível B (meta-análises menos robustas, estudos randomizados isolados ou estudos observacionais); e Nível C (opinião consensual de especialistas).
Estratificação de risco cardiovascular (RCV)
Sabe-se que o RCV na HF é aumentado, mas é variável de acordo com fatores de risco adicionais. Portanto, recomenda-se realizar a estratificação de risco cardiovascular nesses pacientes - recomendação classe I, com nível de evidência B.
Pesquisar ativamente as condições que denotem maior risco. Pode-se também realizar avaliação do escore de cálcio coronariano, angiotomografia de coronárias e US doppler de carótidas para avaliação da espessura íntima média carotídea, utilizados como ferramentas adicionais na estratificação de risco.
Os escores clássicos de avaliação de RCV, como o escore de Framingham (recomendação classe III, com nível de evidência B), e o da AHA/ACC não foram validados para HF. Há um esforço atual para validar outros escores para esta população.
Baseado nos fatores de risco e presença de aterosclerose subclínica ou clínica, a diretriz sugere a estratificação em muito alto, alto e intermediário risco - recomendação classe I, com nível de evidência A.
Doença aterosclerótica clinicamente manifesta:
Infarto prévio do miocárdio
Angina pectoris
Revascularização miocárdica
Acidente vascular isquêmico ou transitório
Claudicação intermitente
Doença subclínica aterosclerótica avançada:
Escore de cálcio coronário > 100 UA ou > 75% do percentil para idade e sexo
Angiotomografia coronária com obstrução coronariana > 50% ou placas não obstrutivas em mais de um vaso
HF sem doença aterosclerótica, mas com LDL-c muito elevado:
LDL-c > 400 mg/dL mesmo sem fatores adicionais de risco
LDL-c > 310 mg/dL com um fator de risco adicional
LDL-c > 190 mg/dL com dois fatores de risco adicionais
Fatores de risco adicionais considerados:
Idade > 40 anos sem tratamento
Tabagismo
Sexo masculino
Lipoproteína(a) > 50 mg/dL
HDL-c < 40 mg/dL
Hipertensão arterial
Diabetes mellitus
História familiar de DAC prematura em parentes de 1º grau (homens < 55 anos, mulheres < 60 anos)
Doença renal crônica (TFG < 60 ml/min)
IMC > 30 kg/m²
Pacientes com HF sem fatores de risco adicionais
Nota da autora: É importante destacar que a aterosclerose é tempo-dependente, sendo muito importante o diagnóstico precoce, avaliação de diagnósticos diferenciais com causas secundárias e a instituição do tratamento para prevenção primária de eventos cardiovasculares.
Nota da autora: Por vezes nos deparamos com pacientes jovens com hipercolesterolemia que não são tratados por conta da idade, sendo fundamental não perder tempo.
Autor do conteúdo
Equipe DocToDoc
Referências
Públicação Oficial
https://app.doctodoc.com.br/conteudos/como-eu-faco-a-estratificacao-do-risco-cardiovascular-na-hipercolesterolemia-familiar
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