Racional:

• A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença cardíaca hereditária comum, observada em populações ao redor do mundo, e está fortemente associada a episódios de morte súbita.

• Este guideline tem como objetivo fornecer recomendações centradas no paciente, com o intuito de que os profissionais de saúde possam diagnosticar e realizar o acompanhamento adequado em pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica.

• A diretriz da AHA classifica as recomendações em quatro classes com base no equilíbrio entre benefícios e riscos: Classe I (intervenção fortemente recomendada, com benefícios claramente superiores aos riscos), Classe IIa (intervenção que deve ser considerada, com benefícios provavelmente superiores aos riscos), Classe IIb (intervenção que pode ser considerada, com benefícios possíveis, mas menos claros) e Classe III (intervenção não recomendada, pois os riscos superam os benefícios). Além disso, as evidências que sustentam essas recomendações são classificadas em três níveis: A (derivadas de múltiplos estudos randomizados ou metanálises de alta qualidade), B (baseadas em um único estudo randomizado ou grandes estudos não randomizados) e C (consenso de especialistas ou estudos observacionais/retrospectivos pequenos).

Recomendações:

• Critérios de Diagnóstico 

  • Baseia-se em exame físico completo (em busca de sopros cardíacos, além de realização de manobras como Valsalva, elevação passiva de membros ou agachamento), exames médicos e história familiar de 3 gerações, como parte da avaliação diagnóstica inicial – recomendação forte, nível de evidência B.

  • Esta avaliação inicial deve ser seguida por um eletrocardiograma (ECG), que deve ser repetido a cada 1 a 2 anos e imagens cardíacas para identificar hipertrofia ventricular esquerda (HVE) quando os achados clínicos forem sugestivos – recomendação forte, nível de evidência B.

  • Em pacientes com suspeita de cardiomiopatia hipertrófica (CMH), recomenda-se um ecocardiograma transtorácico (ETT) na fase inicial da avaliação – recomendação forte, nível de evidência B.

  • Para pacientes com suspeita de CMH nos quais a ecocardiografia é inconclusiva, a ressonância magnética cardíaca está indicada para esclarecimento diagnóstico – recomendação forte, nível de evidência B.

  • Em pacientes adultos com suspeita de CMH, a tomografia computadorizada cardíaca pode ser considerada (nível de evidência C) para diagnóstico se o ecocardiograma for não diagnóstico e a imagem por ressonância magnética cardíaca não estiver disponível.

  • Em pacientes com CMH, recomenda-se monitorização eletrocardiográfica ambulatorial de 24 a 48 horas na avaliação inicial e como parte do acompanhamento periódico (a cada 1-2 anos) para identificar pacientes em risco de morte súbita e para orientar o manejo de arritmias – recomendação forte, nível de evidência B.

• Critérios de Gravidade - presença de fatores de risco para morte súbita:

• História familiar de morte súbita por CMH: Morte súbita em parentes de primeiro grau com CMH e idade ≤50 anos; múltiplas mortes súbitas em parentes de segundo grau ou em graus avançados.

• HVE maciça (Massive LVH): Espessura da parede ≥30mm por ETT ou ressonância magnética (RM); para crianças, considera-se uma espessura ≥28 mm ou pontuação z >20 (associada a outros fatores de risco).

• Síncope inexplicada: ≥1 episódio inexplicado, sem causa neurocardiogênica aparente (eventos há mais de 5 anos geralmente não são considerados relevantes).

• Disfunção sistólica do VE em pacientes com CMH: fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) <50% por ETT ou RM.

• Aneurisma apical do VE: aneurisma apical identificado como uma cicatriz transmural fina ou com realce tardio na porção distal do VE; raro em crianças e com risco ainda pouco estudado.

• Extenso realce tardio em RM: realce tardio ≥15% da massa ventricular esquerda. A relevância exata para risco de morte súbita ainda não foi completamente definida.

• Taquicardia ventricular não sustentada no monitoramento ambulatorial: ≥3 batimentos a ≥120 bpm detectados, especialmente com duração maior (≥3 batimentos) ou frequências mais altas (≥200 bpm); taquicardias ventriculares com carga >20% em 24-48h são consideradas significativas.

• Status genotípico: genótipo positivo (patogênico ou provavelmente patogênico) está associado a maior risco de morte súbita em crianças.

• Plano de Seguimento

  • Em pacientes adultos com CMH, o teste ergométrico é razoável para determinar a capacidade funcional e fornecer informações prognósticas como parte da avaliação inicial – deve ser considerado, nível de evidência B.

  • Em pacientes com CMH, o teste genético é benéfico para elucidar a base genética e facilitar a identificação de membros da família em risco de desenvolver CMH (teste em cascata) – recomendação forte, nível de evidência B.

  • Em pacientes com CMH que não apresentam alterações no quadro clínico ou eventos, recomenda-se a repetição do ETT a cada 1 a 2 anos para avaliar o grau de hipertrofia miocárdica, OVSVE (obstrução de via de saída de ventrículo esquerdo) dinâmica, regurgitação mitral e função miocárdica – recomendação forte, nível de evidência C.

  • Para pacientes com CMH repetir imagens de ressonância magnética cardíaca com contraste periodicamente (a cada 3-5 anos) com o propósito de estratificação de risco de morte súbita pode ser considerado (nível de evidência C) para avaliar alterações morfológicas, incluindo fração de ejeção de ventrículo esquerdo, desenvolvimento de aneurisma apical ou espessura da parede do VE.

  • Em pacientes adultos com CMH, uma avaliação não invasiva abrangente e sistemática do risco de morte súbita no início da avaliação e a cada 1 a 2 anos a partir de então é recomendada e deve incluir a avaliação desses fatores de risco – recomendação forte, nível de evidência B.

- História pessoal de parada cardíaca ou arritmias ventriculares sustentadas;

- História pessoal de síncope suspeita pela história clínica de ser arrítmica;

- História familiar de parente próximo de morte súbita prematura relacionada à CMH, parada cardíaca ou arritmias ventriculares sustentadas

- Espessura máxima da parede do ventrículo esquerdo, fração de ejeção do ventrículo esquerdo ou aneurisma apical do ventrículo esquerdo;

- Episódios de (taquicardia ventricular não sustentada) TVNS na monitorização eletrocardiográfica ambulatorial contínua.

Outras Informações Pertinentes:

• Em parentes de primeiro grau de pacientes com CMH, um ETT é recomendado como parte da avaliação familiar inicial, triagem e acompanhamento periódico – recomendação forte, nível de evidência B.

• Em parentes de primeiro grau de pacientes com CMH, recomenda-se um ECG de 12 derivações como componente do algoritmo de triagem – recomendação forte, nível de evidência B.

Em famílias afetadas com CMH, aconselhamento pré-concepcional e reprodutivo e genético pré-natal devem ser oferecidos – recomendação forte, nível de evidência B.