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    Como Eu Diagnostico Diferentes Tipos de Diabetes em Jovens? Com Base no Posicionamento Oficial SBD 2019/2020 e Diretrizes da Sociedade Brasileira de Diabetes “Classificação do Diabetes Mellitus”

    20 de dezembro de 2024

    4 minutos de leitura

    Residente Colaborador:

    Gabriella Lopes Ventura

    Racional:

    • A classificação atual do diabetes inclui 1) Diabetes tipo 1 (DM1); 2) Diabetes tipo 2 (DM2); 3) Diabetes gestacional; 4) Outros tipos. O DM1 com autoimunidade confirmada é o DM1A, enquanto o DM1B é aquele em que a autoimunidade não é confirmada com presença de autoanticorpos.

    • DM1, DM2 e LADA: o DM1 geralmente apresenta início abrupto com sintomas clássicos de hiperglicemia, enquanto o DM2, mais comum em adultos, está associado a obesidade e resistência à insulina. O LADA, uma forma de DM1 de progressão lenta, pode inicialmente se assemelhar ao DM2, dificultando o diagnóstico correto.

    • Outros tipos de diabetes: esta categoria inclui diabetes causados por doenças endócrinas, pancreatopatias, medicações, infecções e formas monogênicas, como o MODY, a forma mais comum de diabetes monogênico.

    • Importância da classificação correta: um diagnóstico preciso é essencial para ajustar o tratamento e rastrear comorbidades, especialmente em condições específicas como diabetes mitocondrial e síndrome de Wolfram, que têm manifestações clínicas distintas.

    Recomendações:

    1. Anamnese e Exame Físico

    • Idade de diagnóstico e sintomas: avaliar o início e os sintomas apresentados, como poliúria, polifagia, noctúria e perda de peso inexplicável. Cetoacidose é mais comum no DM1, mas pode ocorrer no DM2.

    • História familiar: investigar a presença de diabetes em várias gerações e a ocorrência de doenças autoimunes.

    • Antecedentes patológicos: identificar condições associadas como síndrome do ovário policístico (SOP) e hipertensão arterial sistêmica (HAS).

    • Medicações: revisar o uso de medicamentos, especialmente glicocorticoides e antipsicóticos atípicos.

    • Peso ao diagnóstico: obesidade sugere DM2, mas não exclui outras causas como LADA e diabetes monogênico.

    • Sinais de resistência à insulina: presença de acantose nigricans e skin tags são indicativos.

    • Doenças autoimunes: avaliar a presença de outras doenças autoimunes, como tiroidite de Hashimoto ou vitiligo, e verificar o histórico familiar de autoimunidade.

    2. Dicas Clínicas Importantes

    • LADA (Diabetes Autoimune Latente do Adulto): suspeitar em jovens com diagnóstico de diabetes que inicialmente não necessitam de insulina, especialmente se:

      • Não apresentam obesidade ou sobrepeso.

      • Têm outras doenças autoimunes.

      • Evoluem rapidamente para a necessidade de insulina (após 6 meses ou mais do diagnóstico).

      • Possuem histórico familiar de autoimunidade.

    • Embora geralmente diagnosticado após os 30 anos, LADA pode ocorrer em idades mais jovens.

    • Acantose nigricans: sinal de resistência à insulina.

    • Obesidade: sugere DM2, mas não exclui LADA ou diabetes monogênico.

    • MODY: alta suspeita em hiperglicemia precoce (< 25 anos) com história familiar de diabetes em 2-3 gerações. MODY 2, causado por mutação no gene da glucoquinase (GCK), geralmente se apresenta com hiperglicemia leve de jejum.

    • Cetoacidose: mais comum no DM1, mas pode ocorrer no DM2.

    • DM Neonatal: deve ser considerado em diagnósticos feitos antes dos 6 meses de idade.

    • Lipodistrofia: caracterizada por perda seletiva de tecido adiposo subcutâneo, parcial ou generalizada.

    • DM Mitocondrial: herança materna forte, associada a condições como surdez, epilepsia, atraso do desenvolvimento cognitivo e cardiomiopatia.

    • Síndrome de Wolfram: caracterizada por diabetes, diabetes insipidus (DI), atrofia óptica, disfunções urinárias e perda auditiva.

    3. Quais Exames Solicitar?

    Autoanticorpos Associados ao Diabetes Autoimune

    • Exames: anti-GAD, anti-IA2, anti-insulina, anti-transportador de zinco (ZnT8).

    • Interpretação:

      • Positivos: indicativos de diabetes autoimune (DM1A).

      • Negativos em DM1 recém-diagnosticado: sugere ausência de autoimunidade; considerar outros tipos de diabetes.

    Nota do autor: em pacientes com DM1 recém-diagnosticado, a etiologia autoimune é identificada em 90-95% dos casos. Se os autoanticorpos forem negativos, é provável que o paciente tenha outro tipo de diabetes.

    • Negativos em DM autoimune de longa duração: podem indicar:

      1. Outra forma de diabetes não autoimune.

      2. Autoimunidade com desaparecimento de autoanticorpos ao longo do tempo.

    Peptídeo C

    • Função: avalia a capacidade residual de secreção de insulina.

      • DM1: geralmente baixo ou indetectável após 5 anos de doença.

      • DM2: maior capacidade secretória ao diagnóstico, mas pode diminuir com a progressão da doença.

    Nota do autor: pacientes com DM1 de curta duração (< 5 anos) podem apresentar função residual significativa das células beta pancreáticas. No entanto, peptídeo C residual após esse período sugere outros diagnósticos.
    Pacientes com DM2 de longa duração podem ter comprometimento significativo da secreção de insulina.

    Nota do autor: pacientes com insuficiência renal podem apresentar títulos de peptídeo C falsamente elevados devido à diminuição do clearance da molécula, e não por aumento de sua secreção.

    • Procedimentos:

      • Peptídeo C randômico é prático para avaliação clínica.

      • Testes após estímulo (refeição mista ou glucagon) são mais precisos, mas trabalhosos e caros.

    • Condições de Teste:

      • Hipoglicemia (< 70 mg/dL): Inibe a secreção insulínica.

      • Hiperglicemia aguda: Pode estimular ou, se acentuada, reduzir a capacidade de secreção de insulina.

      • Recomendação: Realizar o teste com glicemia entre 70 mg/dL e 200 mg/dL (Immunology of Diabetes Society).

    Testes Genéticos

    • Indicação: necessário para diagnóstico de diabetes monogênico (ex.: MODY).

    • Ferramenta Auxiliar: calculadoras específicas ajudam a estimar a probabilidade de MODY, guiando a decisão sobre testes genéticos.

    3. Como Abordar?

    1. Diagnóstico de DM em jovens (< 30 anos):

      • Se o paciente não apresenta outras causas que expliquem a hiperglicemia (ex.: medicações, infecções, hemocromatose ou outras endocrinopatias), solicitar autoanticorpos anti-célula beta (anti-GAD, anti-IA2, anti-AAI, anti-ZnT8).

    2. Interpretação dos autoanticorpos:

      • Se 1 ou mais autoanticorpos forem positivos: Diagnóstico de DM1A.

      • Se todos os autoanticorpos forem negativos: Verificar peptídeo C após 5 anos do diagnóstico.

    3. Avaliação do peptídeo C após 5 anos:

      • Se peptídeo C < 0,6 ng/dL: Indica DM1B (baixa função pancreática endócrina).

      • Se peptídeo C > 0,6 ng/dL: Sugere DM2 ou diabetes monogênico (função pancreática preservada).

    4. Presença de estigmas de síndrome metabólica:

      • Na ausência de outras condições, estigmas como obesidade e resistência à insulina indicam DM2.

    5. Se o paciente apresentar sintomas de condições específicas:

      • Diabetes insipidus, surdez neurossensorial e atrofia óptica: Indica síndrome de Wolfram.

      • Surdez neurossensorial e anemia megaloblástica: Indica síndrome de Rogers.

      • Diabetes, surdez, enxaqueca, atraso do desenvolvimento e cardiomiopatia: Indica DM mitocondrial.

      • Perda de gordura generalizada ou parcial e necessidade de insulina > 2 U/kg/dia: Indica lipodistrofias hereditárias.

    6. Se houver forte história familiar de DM e diagnóstico antes dos 25 anos:

      • Suspeitar de diabetes monogênico.

    7. Se houver suspeita de diabetes monogênico:

      • Solicitar testes genéticos.

    O painel para pesquisa de MODY, com análise simultânea de vários genes, é indicado especialmente em casos de forte história familiar, anticorpos negativos, peptídeo C > 0,6 ng/dL e diagnóstico antes dos 25 anos.


    Autor do conteúdo

    Melanie Rodacki


    Referências

    Públicação Oficial

    https://app.doctodoc.com.br/conteudos/como-eu-diagnostico-diferentes-tipos-de-diabetes-em-jovens-com-base-no-posicionamento-oficial-sbd-20192020-e-diretrizes-da-sociedade-brasileira-de-diabetes-classificacao-do-diabetes-mellitus


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